肌阵挛性癫痫伴破碎红纤维综合征(myoclonic epilepsy with ragged red fibells，MERRF)由线粒体DNA基因突变所致，多为母系遗传，突变位点多数为8344，少数为8356。从5岁到50岁均可发病，以活动性肌阵挛(action myoclonus)及肌阵挛性癫痫(myoclonic epilepsv)为主要特征，并伴有肌力减弱和小脑性共济失调。其他临床表现包括全身性癫痫发作、智力低下、耳聋、眼震、深感觉障碍、视神经萎缩等。实验室检查可见血乳酸及丙酮酸升高，肌酸激酶增高，肌活检可显示特殊染色的红色肌纤维，称为"破碎红纤维"，提示有线粒体的异常。EEG背景活动异常，可见全导不规则棘慢波或限局性癫痫样异常，常位于枕区，可有增大的皮层体感诱发电位。