齿状核红核苍白球路易体萎缩症(dentato-rubro-pallido-luysian atrophy，DRPLA)为常染色体显性遗传，基因位于12p，已证实其基因突变方式为三核苷酸CAG的异常重复扩展。日本报道的DRPLA病例较多，其他地区亦有少量报道。起病年龄在3～69岁。主要临床表现有进行性肌阵挛、癫痫发作、小脑共济失调、不自主运动、眼球运动障碍及痴呆等。20岁以前发病者主要表现为肌阵挛和癫痫发作，40岁以后发病者主要表现为不自主运动及共济失调。肌阵挛的出现率为56％，为眼、面、四肢或躯干的多灶性不规则的肌阵挛性抽动，可自发出现，亦可由声、光等刺激诱发。常有巨大体感诱发电位。癫痫发作类型包括强直性发作、强直一阵挛性发作等。EEG有棘慢波、多棘慢波及慢波发放，常有光敏反应。MRI可见小脑及脑干萎缩，第四脑室扩大及大脑半球白质异常信号。病理检查可见齿状核、红核、苍白球外节及中脑桥脑被盖部神经元丢失，胶质细胞增生及纤维化。本病家族内的临床类型可有不同，发病年龄越早，病情进展越快，病程越短。